La bimba aveva poche speranze di vivere e di mantenere anche solo una posizione seduta perché affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica degenerativa, ma grazie a una rivoluzionaria terapia – genetica e chirurgica – la piccola è sopravvissuta e ora potrà anche camminare. Questo miracolo della medicina è accaduto all’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino. Genitori e medici ora, dopo aver visto la bimba in piedi, attendono di vedere nuovi progressi. 
La piccola è stata sottoposta alla innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino ‘Regina Margherita’ della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento all’avanguardia eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.
Alla base della terapia, vi è l’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, che servono per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. La terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale attraverso una puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi.
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La conformazione delle sue anche non le avrebbe nemmeno permesso di camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.
