A dare la notizia gli scienziati del Centro nazionale ricerca oncologica spagnola (Cnio), sulla rivista Science Advances. I medici non riescono a comprendere come abbia superato queste malattie
Il biologo Marcos Malumbres, del Cnio spagnolo, ha commentato il caso di una donna di 36 anni che è riuscita a sopravvivere da quando è nata a 12 differenti tumori, di cui 5 potenzialmente letali, sorti da una mescolanza di mutazioni genetiche che finora era considerata mortale. 
«Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie», ha detto Columbres. È un caso eccezionale, pubblicato su una rivista di scienza, Science Advances dai suddetti ricercatori.
Nella ricerca si parla della vicenda di una donna di 36 anni che è riuscita a sopravvivere a dodici tumori e questo studio potrebbe spianare la strada a nuove tecniche diagnostiche precoci e nuove cure per far sì che il sistema immunitario si risvegli contro il tumore. La donna ha avuto il primo cancro da bambina, e poi ne ha avuti altri ancora dopo poco tempo l’uno dall’altro, questione di qualche anno.
In 36 anni, ne ha avuti dodici diversi, di cui cinque maligni. Una situazione complicata, in un quadro complesso, tant’è che la 36enne ha delle altre alterazioni, tra cui microcefalia e macchie cutanee. Quando è arrivata al Cnio, le hanno sequenziato i geni, ma lì non c’erano mutazioni. A quel punto, i medici hanno cercato di sequenziare tutto il genoma e da lì sono state scoperte anomalie in un gene essenziale per dividere le cellule.
Il gene in questione è MAD1L1, la cui mutazione porta all’alterazione del numero di cromosomi ereditati da cellule figlie. In sostanza, la donna aveva mutata sia la copia del gene ricevuto da sua madre, sia quella avuta dal papà: situazione mai accaduta al mondo e che, riprodotta negli animali durante esperimenti in laboratorio, ha causato la morte già in fase embrionale. Un altro autore della ricerca ha commentato:«Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è».
Una delle cose che hanno lasciato a bocca aperta i medici e che i 5 tumori maligni sono spariti in modo abbastanza semplice. Si ipotizza che «la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire».
La scoperta che il sistema immunitario è capace di mettere in atto una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi è una delle cose più significative di questa ricerca, che secondo i ricercatori, potrebbe aprire nuove possibilità di terapia in futuro, dato che il 70% dei tumori ha delle anomalie proprio nel numero dei cromosomi.
