Quattro geni cambiano contemporaneamente e pongono resistenza alle terapie. Si tratta di una condizione che tocca il 10% dei pazienti in Italia.
Ogni anni ci sono circa 42’000 nuovi casi di adenocarcinoma polmonare. E’ stata scoperta una mutazione genetica ‘quadrupla’ che fa resistenza alla terapia contro il tumore al polmone. Ci sono infatti quattro geni che, contemporaneamente, cambiano. L’identificazione di questi pazienti “non rispondenti” apre la strada a due percorsi: da una parte non possono essere sottoposti a una terapia per loro inefficace e dall’altra si studiano in meccanismi di resistenza con l’obiettivo di trovare cure specifiche. È quanto emerge da uno studio guidato da Marcello Maugeri-Saccà, oncologo della divisione di Oncologia medica 2 dell’ Irccs Istituto nazionale tumori Regina Elena, con la collaborazione del Polo oncologico Sapienza, che è stato pubblicato sulla rivista scientificaAnnals of Oncology. Le mutazioni contemporanee si troverebbero nei geni Keap1, Pbrm1, Smarca4 e Stk11.
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Tumori: passi avanti ma ancora tanto da studiare
“Perché questi tumori siano immunologicamente ‘freddi’ e non rispondano all’immunoterapia nonostante mostrino un livello mutazionale alto è sorprendente. Questo ci deve far riflettere su quanto dobbiamo ancora capire e studiare. Siamo tuttavia fiduciosi nell’aiuto delle tecnologie genomiche e nella capacità crescente di integrarli con i dati clinici”, afferma Maugeri-Saccà. Per Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Regina Elena “con questa nuova scoperta sarà possibile con un rapido test molecolare diagnosticare questi casi in anticipo ed evitare a questi pazienti terapie per loro inutili, oltre a comportare un effettivo risparmio per il sistema sanitario nazionale. Tuttavia lo sviluppo di un test diagnostico predittivo richiede ulteriore lavoro di validazione ed altri investimenti”. Paolo Marchetti, professore ordinario di Oncologia dell’Università Sapienza di Roma dichiara che questi risultati ci permettono di aggiungere un ulteriore tassello verso la comprensione dei tumori polmonari, nella loro complessità e di affinare le nostre “armi terapeutiche per identificare e combatterne le forme più aggressive”. I progressi della medicina sono gli unici a poter fare la differenza.
